Гены и гении

  • 10.08.2009
 
Предсказатели здоровья

Само название института, совмещающее две отрасли знаний – биологию и медицину, намекает на его инновационную направленность. До сих пор в стране «большая» Российская Академия наук и Академия медицинских наук существуют отдельно друг от друга. Это значительно затрудняет перенос академических разработок в клиническую практику. Хотя сейчас вооруженные знаниями о функциях генов и строении клеток биологи могут продвинуть медицину вперед.

Формируются новое представление о болезни и новые подходы к лечению, основывающиеся на взаимосвязи между генами пациента и членов его семьи, и предрасположенностью к заболеванию. Структуры геномов всех опасных вирусов и бактерий расшифрованы. Этот генный материал и ищут доктора, назначая биохимический анализ крови. В Новосибирске возможно даже определить тип и подтип вируса и, исходя из этого, назначить лечение.
 

«Очень важен семейный анализ предрасположенности к заболеваниям, — отмечает директор Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, профессор Валентин Власов. – Например, заболевание фенилкетонурией обусловлено наличием дефектного гена. При его наличии младенцу требуется специальная диета. И он вырастет здоровым человеком. А если кормить его как обычного ребенка – развивается поражение головного мозга. Чтобы этого избежать, на этапе планирования ребенка нужно изучить генотипы родителей на наличие мутаций. Если точно смотреть, где мутации, можно на самой ранней стадии беременности предугадать, перенял ли плод опасную наследственность. Такую беременность не надо продолжать, а выбрать ту ситуацию, где будет все в порядке. Можно родить полностью здорового ребенка, вообще свободного от мутаций. В Центре новых медицинских технологий при подобном планировании уже родились несколько детей».

 
Все наработки ИХБиФМ апробируются в клинике Центра новых медтехнологий (ЦНМТ). Это единственный институт СО РАН, в ведении которого находится клиническая база. Второй год ЦНМТ реализует проект «Генетическая карта здоровья». Молекулярно-генетическое обследование на предрасположенность к социально-значимым заболеваниям прошли порядка 15 000 пациентов. Исследуется в среднем 100 генов (всего в организме их около 25 000). «Таким образом можно выявить склонность к тромбозам сосудов, инфаркту, гипертонии, инсульту, ожирению, хроническому невынашиванию беременности, аутоиммунным и онкологическим заболеваниям, сахарному диабету, алкоголизму, остеопорозу, болезни Альцгеймера и многому другому. По данным Всемирной организации здравоохранения, риск заболеть на 30% определяется генетической предрасположенностью», — объясняет главный врач ЦНМТ Галина Лифшиц. «Наша голубая мечта – провести полную генетическую паспортизацию области, — добавляет Валентин Викторович. – Подобный опыт успешно реализует в Томской области клиника СибГМУ. Происходит старение населения, накапливается большое количество больных людей. Повсеместное генетическое обследование позволило бы резко снизить этот показатель».

Первый во всем мире

Пока, получив неблагонадежный прогноз, пациент может рассчитывать лишь на коррекцию образа жизни и питания в качестве панацеи от болезней. Волшебного лекарства, позволяющего корректировать гены, нет. Но оно будет, обещают ученые. Именно в ИХБиФМе впервые в мире академик Кнорре выдвинул предложение, как конкретно исправить дефектный ген. Помогут специальные химические вещества, которые нашли бы ген и поправили его. И подобные работы в институте уже ведутся. Изучаются пути доставки генетического материала в клетку. Так, в 2005-2007 годах созданы ДНК-чипы на золотой поверхности и показано, что они могут быть использованы для выявления однонуклеотидных несоответствий в структуре ДНК. В лаборатории химии нуклеиновых кислот ИХБиФМ СО РАН моделируют ген-направленные биологические активные вещества — производные олигонуклеотидов, способные осуществлять прямые разрывы нуклеиновых кислот, в том числе, двуцепочечных ДНК. Лаборатория химии РНК применяет углеродные нанотрубки в качестве биосовместимых транспортеров для доставки генетического материала в клетки.

Особый интерес в этом направлении представляют внеклеточные нуклеиновые кислоты, их функциональными особенностями ИХБиФМ заинтересовался одним из первых в мире. Как известно, ДНК состоит из нуклеотидов, поэтому нуклеиновые кислоты могут выступать в роли генетического материала. Медициной уже доказано, что гены одной бактерии могут передаваться к другой. Подобные опыты удавались и у новосибирских ученых, но до «генного обмена» человека еще далеко. Пока внеклеточные нуклеиновые кислоты используются для диагностики опасных заболеваний. К примеру, таким образом можно выявить раковую опухоль размером в несколько микрон, которая еще не просматривается в микроскоп, но уже выделяет в кровь больного нуклеиновые «агенты». В клинике института на базе ЦНМТ с помощью новых методов ультразвуковой диагностики такую опухоль можно удалить «малой кровью», одним проколом иголки. 

 
В качестве перспективных направлений работы института стоит упомянуть вклад в создание приборного комплекса для быстрого определения последовательности геномных ДНК. С 2000 года в Новосибирске действует межинститутский центр сиквенирования ДНК, но необходим аппарат нового поколения для решения широкого спектра задач. Разработаны новые методы диагностики гепатитов С. Со всей территории бывшего СССР в институте собрана полная коллекция штаммов бактерий, вызывающих туберкулез, установлены наиболее опасные штаммы. Выявлен также новый метод диагностирования системы свертывания крови.